Vem upptäckte Krabbe sjukdom

?

Krabbe sjukdom är en ovanlig genetisk sjukdom som orsakas av brist på ett enzym som kallas galaktocerebrosidas , vilket leder till produktion av toxiner i hjärnan och neurologisk försämring . Sjukdomen har fått sitt namn efter den danske neurologen Knud Krabbe som först diagnostiserade barn med detta tillstånd i början av 1900-talet . Sjukdomen är vanligast hos spädbarn i åldern 3 till 6 månader , som är känd som infantil Krabbe sjukdom . Sent infantila Krabbe sjukdom diagnostiseras i åldrarna 6 månader till 3 år . Juvenile Krabbe sjukdom strejker i åldrarna 3 till 8 Debut i vuxen ålder Krabbe sjukdom uppstår efter att de fyllt 8
Krabbe sjukdom ofta diagnostiseras inom de första 12 månaderna .
Historiska

Krabbe sjukdom kan spåras tillbaka till 1916 när Krabbe först diagnostiserade barn med sjukdomen . Krabbe forskat fem barn från två familjer som hade dramatiska episoder av gråt och irritabilitet innan de var 6 månader gammal . Bebisarna senare utvecklade spasmer som beror på den ljus, ljud och beröring . Innan de var 2 år gammal , alla spädbarn avled . Krabbe specificerade cellerna i hjärnan som saknar enzymer , och sjukdomen fick sitt namn efter honom .
Betydelse

En av varje 100.000 leveranser i USA resulterar i en barn som föds med Krabbe sjukdom , enligt Hunter Hope Foundation, som grundades av före detta NFL- quarterback Jim Kelly och hans hustru Jill att ge forskning och information om Krabbe sjukdom . Nästan två miljoner människor är bärare av genetisk brist som är ansvarig för tillståndet . Inget botemedel finns för denna sällsynta sjukdom .
Effekter Home

Effekter av Krabbe sjukdom inkluderar förseningar i utvecklingen , kramper, irritabilitet , förlust av förmågan att kontrollera muskler och en minskning av ögat muskel. Det nationella institutet för neurologiska sjukdomar och stroke rapporter om att barn som drabbas av sjukdomen är mest sannolikt att dö innan de fyllt 2.
Missuppfattningar

I de tidiga stadierna av Krabbe sjukdom , spädbarn har problem utfodring , erfarenhet anfall , och gråta överdrivet . Det är vanligt att barn i denna fas att missta sig med villkor som kolik , reflux , födoämnesallergier och cerebral pares . .
Förebyggande /Lösning

Även om ingen bot finns för närvarande , det nationella institutet för neurologiska sjukdomar och stroke uppger att det i vissa fall där patienter med genetisk brist fått navel - cord- blodstamceller från donatorer innan symptomen dök upp , de stamcellsmottagare utvecklat mindre neurologiska skador . Benmärgstransplantationer är effektiva i lindriga fall . Behandlingen är oftast stödjande och sjukgymnastik kan förbättra muskeltonus och cirkulation .

• *Tarminfektion i maltesiska hundar 
• *Varför är min hund hosta och kräkningar